O Núcleo de Estudos de Doenças Raras da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna promove, nos dias 25 e 26 de outubro, no Hotel Tiara, em Lisboa, o seu IV Simpósio, uma iniciativa anual onde se abordam os principais desafios médicos no âmbito das Doenças Raras.Vão participar nesta edição especialistas em Medicina Interna, bem como Hematologistas, Geneticistas, Neurologistas, Pediatras, Nefrologistas e Endocrinologistas, que contribuirão com o conhecimento nas suas áreas para uma abordagem transversal às principais patologias em análise.
Atualmente, estão identificadas mais de 6 mil Doenças Raras, cuja incidência na população é muito baixa, mas que no seu conjunto afetam cerca de 800 mil portugueses e 30 milhões de europeus.
Luís Brito Avô, coordenador do Núcleo de Doenças Raras da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna, afirma que "alguns dos maiores problemas relacionados com as Doenças Raras são a dificuldades de diagnóstico e a escassez de informação, razões pelas quais a Medicina Interna, especialidade com uma visão abrangente do doente, se apresenta como fundamental para a deteção e tratamento destas patologias".
No IV Simpósio do Núcleo de Estudos das Doenças vão ser abordados temas relacionados com Acromegalie e Gigantismo e formas de Nanismos, áreas que colocam atualmente grandes desafios terapêuticos. As trombofilias nas suas vertentes mais raras serão também objeto de análise, nomeadamente as suas implicações na área da Ginecologia/Obstetrícia e os modelos de aconselhamento genético recomendados. Será ainda dedicada uma sessão às Facomatoses, doenças de base genética com expressão neuro-dermatológica, tumoral e poliquística, patologias raras que os Internistas devem estar aptos a identificar e a enquadrar em equipas pluridisciplinares.
Além da abordagem às patologias propriamente ditas, as comunicações livres vão apresentar situações clínicas vividas por Internistas nos seus Serviços que permitirão ilustrar a prática clínica da Medicina Interna nesta área.
A organização da resposta e participação da Medicina Interna nos Serviços de Saúde nesta área, a transição da área pediátrica para a medicina do adulto e os modelos de centro de referência atualmente adotados pelo Plano Nacional de Doenças Raras estarão igualmente em discussão.
O olhar sobre o futuro será o mote para a conferência de encerramento na qual a investigadora Maria do Carmo Fonseca irá abordar os novos caminhos da Genómica e Proteinómica no futuro próximo.
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