Alertar os profissionais de saúde para os primeiros sinais de atrofia muscular espinhal (AME) e sensibilizar para a urgência da referenciação para um especialista – o neuropediatra. São estes os grandes objetivos da iniciativa “Sinais de AME”, lançada pela Novartis Gene Therapies.
A iniciativa europeia pretende sensibilizar para esta doença hereditária monogénica rara e progressiva, que afeta predominantemente bebés e crianças pequenas, e que causa a degeneração dos neurónios motores inferiores e fraqueza muscular. Se não for tratada, a AME é a segunda doença autossómica fatal mais frequente depois da fibrose quística e continua a ser a principal causa genética de mortalidade infantil na ausência de intervenção terapêutica. Em Portugal, a prevalência de AME em crianças é de um em cada dez mil nascimentos.
O site inclui materiais de apoio para os profissionais de saúde que podem ser descarregados e usados em consulta, tais como listas de verificação e cartões de diagnóstico. Ao longo do ano, a iniciativa “Sinais de AME” vai também incluir momentos de formação entre pares, direcionados a profissionais de saúde de todo o país.
