No momento em que ocorre a mitose, é essencial que a informação genética seja equitativamente distribuída pelas novas células. Conforme essa divisão, podem surgir erros e originar danos nas moléculas de ADN, erros esses muitas vezes associados a inúmeras patologias humanas. O que se tem vindo a verificar é que os defeitos no gene BUB1 têm sido associados a cancro, contudo, o papel deste gene no desenvolvimento humano é ainda pouco conhecido.
A identificação dos primeiros doentes com mutações bialélicas no gene BUB1 foi possível dado o esforço colaborativo entre médicos e cientistas de Portugal, da Áustria e dos Países Baixos. Na opinião da líder da equipa do Instituto Gulbenkian de Ciência (IGC) que conduziu o estudo, a Prof.ª Doutora Raquel Oliveira, trata-se de um momento “surpreendente encontrar doentes com mutações num gene tão importante”. Ainda assim, a investigação permite verificar que os doentes apresentam microcefalia, atrasos cognitivos e diversas características específicas.
Apesar de ambos os doentes evidenciarem células com alterações numéricas ou estruturais nos cromossomas, os mecanismos moleculares subjacentes a esses erros na divisão celular diferem entre eles.
O estudo procura focar-se noutros aspetos importantes, nomeadamente elucidar quanto às funções do gene BUB1, considerando que permite esclarecer ainda sobre o impacto que os erros mitóticos têm no desenvolvimento do corpo humano, fomentando a ideia de que os resultados obtidos apoiam o conceito de que o cérebro em desenvolvimento é particularmente suscetível a erros na mitose. Além do mais, a investigação contribui também para a compreensão de doenças raras com características clínicas e moleculares semelhantes às dos doentes descritos, como a aneuploidia variegada em mosaico (MVA), as coesinopatias e a microcefalia primária (MCPH).
