Trata-se de uma doença progressivamente debilitante, cujo impacto começa na infância, durante o crescimento, persistindo e aumentando durante a idade adulta.
A qualidade de vida doentes com esta patologia tem repercussões negativas, uma vez que 62% das pessoas têm dificuldades de mobilidade, sejam leves, moderadas ou graves. As crianças com esta perturbação músculo-esquelética provocada por mutações do gene PHEX apresentam falta de autonomia nas diversas atividades do quotidiano como lavarem-se ou vestirem-se, atingindo uma em cada três. Fatores que resultam a que um em quatro doentes tenham episódios de ansiedade e depressão.
Os impactos negativos provocados por esta doença podem refletir que “o diagnóstico tardio da doença é o maior obstáculo e um problema flagrante, dado que o tratamento atempado, após um diagnóstico precoce, vai atenuar efeitos e sintomas da doença, permitindo que as crianças tenham maior qualidade de vida”, refere a Prof.ª Doutora Inês Alves, presidente da ANDO Portugal.
Na maioria dos casos, a XLH é herdada de acordo com um padrão dominante e ligado ao cromossoma X. Uma mulher com XLH tem 50% de hipóteses de passar para cada um dos seus filhos, independentemente do sexo. No entanto, um homem com XLH irá transmitir a todas as suas filhas, mas não aos seus filhos. No entanto, em alguns casos, a XLH pode ocorrer em indivíduos sem histórico familiar da doença. Isto acontece devido a uma nova mutação do gene responsável, o gene PHEX.
Para a responsável da ANDO Portugal, "perante uma doença progressivamente debilitante, o tempo urge pelo acesso a cuidados diferenciados e terapias inovadoras. Existe hoje a oportunidade para que as crianças possam ter uma vida com qualidade e se tornem adultos fisicamente mais capazes e com menos dor".
A Hipofosfatemia ligada ao cromossoma X (XLH) é uma perturbação músculo-esquelética provocada por mutações do gene PHEX, responsável pela regulação do fosfato no corpo, que leva a que os rins excretem mais fosfato do que o normal. Consequentemente, conduz a baixos níveis de fosfato no sangue afetando a mineralização normal dos ossos e dentes.
As manifestações clínicas da XLH podem variar em função do tipo de doente, apesar da maioria apresentar arqueamento progressivo das pernas nos primeiros anos em que começam a andar; um atraso no crescimento e com isto apresentam uma baixa estatura que se revela desproporcional, com maior desenvolvimento das pernas do que do tronco; deformidades dos membros inferiores, com progressão quando começam a andar; atraso no desenvolvimento motor, dificuldade de caminhar e problemas de mobilidade; dores nos ossos e articulações, especialmente no joelho, na perna e no tornozelo; anomalias cranianas, como a craniossinostose e a má formação de Chiari; abcessos dentários por invasão microbiana de dentes inflamados.
