Esta nova alternativa terapêutica é o primeiro tratamento biológico indicado para a fisiopatologia da doença. Trata-se de um anticorpo monoclonal humano que está indicado para o tratamento da Hipofosfatemia ligada ao cromossoma X em crianças e adolescentes desde 1 ano de idade até aos 17 anos, com sinais de radiográficos da doença óssea e em adultos.
A XLH é uma doença rara que se manifesta na infância e afeta aproximadamente uma em cada 20.000 pessoas. As crianças com XLH geralmente sofrem de deformidades esqueléticas, arqueamento das pernas quando começam a andar, anormalidades cranianas, atraso motor, baixa estatura, debilidade muscular e dores nos ossos e articulações.
A Prof.ª Doutora Inês Alves, presidente da Associação Nacional de Displasias Ósseas (ANDO Portugal), refere que "perante uma doença progressivamente debilitante, o tempo urge pelo acesso a cuidados diferenciados e terapias inovadoras. Existe hoje a oportunidade para que as crianças possam ser crianças e se tornem adultos fisicamente mais capazes e com menos dor".
Essas manifestações têm um impacto direto na qualidade de vida dos doentes pediátricos e adultos em relação à população em geral, uma vez que muitas das atividades diárias, como as tarefas domésticas, ir trabalhar, os cuidados pessoais ou mesmo o descanso noturno, representam um desafio. Da mesma forma, a qualidade de vida pode ainda ser mais reduzida pela necessidade de ter que tomar vários suplementos orais para o tratamento da doença, o que requer um acompanhamento regular, sendo difícil de cumprir e causar efeitos secundários. Além disso, esta terapia convencional não trata o problema da XLH, mas pretende substituir as substâncias essenciais que faltam ao organismo.
“A XLH é uma doença rara, mas debilitante, com graves implicações para os doentes tanto na sua condição física como na imagem corporal. A terapêutica convencional, apesar de nalguns casos permitir melhorar a doença, tem vários efeitos adversos e implica várias tomas orais diárias. O tratamento com burosumab veio revolucionar o tratamento da XLH: para além de constituir uma terapêutica mais fisiológica, que atua especificamente na via molecular que se encontra alterada nesta patologia, permite uma administração mais espaçada (uma administração subcutânea quinzenal), o que reduz a possibilidade de falhas na medicação, e conduz a resultados bastante mais satisfatórios, nomeadamente uma normalização dos níveis de fósforo e melhoria mais rápida da deformidade óssea e do atraso no crescimento estatural”, afirma a Dr.ª Telma Francisco, da Unidade de Nefrologia Pediátrica do Hospital de Dona Estefânia.
Esta inovação é o primeiro tratamento biológico indicado para a fisiopatologia da doença. Os doentes com XLH têm um defeito genético no cromossoma X, que aumenta os níveis de FGF23. Esses níveis elevados de FGF23 fazem com que os rins deixem passar muito fosfato para a urina, reduzindo os níveis de fosfato no sangue. Sem fosfato suficiente, os ossos são mais frágeis do que o normal e podem não crescer ou regenerar-se da forma adequada e os músculos não conseguem funcionar normalmente. O burosumab ajuda a normalizar a quantidade de fosfato no organismo, bloqueando a atividade do FGF23, restaurando os níveis de fosfato no sangue e melhorando os sintomas da XLH.
“O lançamento do burosumab significou um avanço importante no tratamento de doentes com XLH, pois tem-se verificado, em ensaios clínicos, que permite controlar os sintomas da doença de forma bastante satisfatória, evitando os inconvenientes do tratamento convencional”, explica a médica pediatra do Hospital Dona Estefânia.
