"Esclerose Tuberosa, Angiomiolipomas e Everolimus" é o título de uma obra que vai ser apresentada no dia 28 de fevereiro, Dia Internacional das Doenças Raras, pelas 19h00, nas instalações da Ordem dos Médicos, em Lisboa. A apresentação estará a cargo de Fernando Calais da Silva, presidente do Grupo Português Génito-Urinário e editor da obra.
Trata-se de um livro inédito em Portugal, redigido por médicos de diferentes especialidades, com recomendações sobre meios de diagnóstico e avanços recentes no tratamento da esclerose tuberosa, uma doença genética rara. Conta com o apoio da Novartis.
De acordo com a Associação de Esclerose Tuberosa em Portugal (AETN), a esclerose tuberosa afeta cerca de 1600 pessoas em Portugal e muitos casos não têm diagnóstico correto.
Quando se manifesta pode provocar epilepsia, autismo ou défice cognitivo. Consiste num distúrbio genético que se traduz no desenvolvimento de tumores benignos em órgãos vitais como o coração, olhos, cérebro, rins, pulmões e pele. O crescimento destes tumores revela um comportamento agressivo, porque ameaça a função dos órgãos atingidos. Dois terços dos diagnósticos são novos casos da doença sem antecedentes familiares, e um terço são casos hereditários.
Ainda não é conhecida a cura para esta doença, havendo porém medicamentos disponíveis para o tratamento dos diferentes sintomas. As manifestações e prognóstico variam de caso para caso, em função dos órgãos envolvidos e da gravidade dos sintomas, sendo os mais comuns as alterações cutâneas e convulsões, que se desencadeiam à nascença e se vão agravando durante a infância. Os tumores benignos cerebrais e renais são também frequentes, e comportam risco de vida para os doentes.
