O primeiro e único medicamento criado para tratar a síndrome de Morquio tipo A (ou MPS IV A) já se encontra disponível em Portugal. Comercializado pela BioMarin, destina-se a crianças e adultos que sofram desta deficiência genética rara, elosulfase alfa substitui a principal enzima (GALNS) que falta a estes doentes.
Esta deficiência, que afeta cerca de 3 mil pessoas no mundo desenvolvido, causa disfunção progressiva de vários órgãos, incluindo complicações cardiorrespiratórias, levando à perda de vigor/energia, deficiências motoras e morte prematura.
A síndrome de Morquio tipo A (também conhecida como Mucopolissacaridose tipo IV A - MPS IVA) é normalmente diagnosticada no início da infância e é uma doença crónica que até ao momento não tem cura. Os doentes têm uma esperança de vida curta, entre os 20 e 30 anos de idade, sendo os problemas cardiorrespiratórios a principal causa de morte.
À medida que as crianças saudáveis crescem, a sua resistência, conforme avaliada pelo teste de marcha de 6 minutos, melhora e conseguem andar mais a cada ano que passa. Contudo, a distância que as crianças com Síndrome de Morquio tipo A conseguem andar em seis minutos vai diminuindo anualmente à medida que a sua resistência desce. Quando chegam à adolescência têm menos 75% da resistência que os adolescentes não afetados pela síndrome de Morquio tipo A. Esta falta de energia leva a um uso cada vez mais frequente da cadeira de rodas, perda de independência, maior encargo com cuidados de saúde e uma menor qualidade de vida.
Ao substituir a atividade da enzima em falta, o vimizim melhora significativamente a resistência dos doentes com Síndrome de Morquio tipo A conforme demonstrado pelo desempenho melhorado no teste de marcha de 6 minutos. Nos ensaios clínicos, em comparação com o placebo, os doentes tratados com uma infusão semanal de 2 mg/kg de vimizim em apenas 24 semanas melhoraram significativamente a distância que conseguem percorrer em seis minutos. A melhoria significativa testemunhada no teste de marcha traduz-se numa capacidade melhorada para fazer tarefas diárias que necessitam de energia como andar, tomar banho de forma independente e vestir-se.
"É uma excelente notícia para todos os pacientes afetados, uma vez que assim sabem ter a opção de uma terapia que modifica a doença e permite outras medidas para melhorar a qualidade de vida. O impacto para os doentes vai ser significativo, pois agora é possível abrandar a progressão desta deficiência devastadora," refere Dr. Chris Hendriksz do Hospital Salford Royal no Reino Unido, citado em comunicado.
