Comissão Europeia autoriza comercialização de medicamento para doença de Gaucher tipo 1

A eliglustato é uma substância ativa que reduz a produção de glicosilceramida, uma enzima que se acumula nas células e tecidos das pessoas com doença de Gaucher tipo 1. É assim um tratamento de longo prazo para adultos com doença de Gaucher tipo 1 (DG1), que são metabolizadores fracos (MF), metabolizadores intermédios (MI) ou metabolizadores extensivos (ME) para a enzima CYP2D6.

A aprovação da Comissão Europeia baseou-se em dados do programa de desenvolvimento clínico do medicamento, o qual reuniu aproximadamente 400 doentes, de 29 países.

Num ensaio clínico de fase 3 controlado por placebo (ENGAGE - um estudo em doentes de Gaucher tipo I sem terapêutica prévia) verificaram-se melhorias, após 9 meses, nos seguintes problemas primários: volume do baço, contagem de plaquetas, níveis de hemoglobina e volume do fígado. O segundo ensaio clínico de fase 3 atingiu os critérios pré-especificados ao demonstrar a não-inferioridade face à terapêutica de substituição enzimática (imiglucerase).

Esta patologia é uma doença genética crónica e multisistémica que afeta menos de 10 mil pessoas em todo o mundo. Os doentes de Gaucher não produzem em quantidade suficiente uma enzima, cuja função é processar o substrato glicocerebrósido que é produzido predominantemente no fígado, baço, osso e, ocasionalmente, nos pulmões, rins e intestino. O aumento de volume do fígado e do baço causam distensão e dor abdominal, sensação de enfartamento e diarreia. Dor nos ossos e nas articulações, crises ósseas com dor muito intensa, fraturas frequentes e lesões ou deformidade dos ossos são alguns sintomas da doença de Gaucher.