FundAME e Indra criam registo de doentes com atrofia muscular espinal
24/07/15
Com o objetivo de facilitar a inclusão em investigações e terapias, a Fundação Atrofia Muscular Espinal FundAME criou o primeiro registo de doentes que padecem desta doença rara em Espanha, o que permitirá contar com informação atualizada sobre o maior número de casos de AME no País. O projeto é desenvolvido em parceria solidária e pro bono com a Indra. A aplicação permite aos doentes espanhóis fazer parte do registo europeu Treat NMD e participar nas investigações e ensaios clínicos que se desenvolvem a nível internacional. Só em Espanha, 1500 pessoas padecem desta doença neuromuscular degenerativa de carácter genético.
Após o registo em www.registroame.org, pode rever os seus dados e atualizá-los em qualquer momento, de forma totalmente concordante com a Lei de Proteção de Dados Espanhola (LOPD). Para o registo, é necessário preencher um questionário e enviar dois documentos: um consentimento informado devidamente preenchido e assinado e uma cópia do diagnóstico genético. Este diagnóstico será validado por um superior designado pela FundAME para, de seguida, fazer uma transferência de dados de forma totalmente anónima para a plataforma internacional Treat NMD. Desta forma, permitir-se-á que os doentes espanhóis possam participar em investigações e ensaios clínicos que se estão atualmente a desenvolver à escala internacional e que são indispensáveis para encontrar um tratamento adequado para a doença.
Após o lançamento do aplicativo, já se registaram mais de 100 pessoas. A Atrofia Muscular Espinal (AME) é uma doença neuromuscular, de carácter genético, que se manifesta por uma perda progressiva da força muscular. Isto ocorre devido à afetação dos neurónios motores da espinal medula, que faz com que o impulso nervoso não se possa transmitir corretamente aos músculos e que estes atrofiem. É considerada a segunda causa principal de doenças neuromusculares, com uma incidência de quatro doentes em cada 100.000 pessoas.
