“Devido à sua raridade, o diagnóstico destas doenças é habitualmente difícil, podendo levar longos anos, o que, para além do grande impacto para o doente e sua família, pode piorar o prognóstico e atrasar um tratamento adequado. Acreditamos que a criação de um registo de pessoas com doenças raras em Portugal facilitaria, por exemplo, a tomada de medidas mais adequadas para diagnósticos mais céleres e a melhoria de vida dos doentes” explica Marta Jacinto, presidente da Aliança Portuguesa de Associações das Doenças Raras.
Os doentes queixam-se frequentemente de dificuldades no acesso ao cartão de doente raro, às ajudas técnicas e aos cuidados integrados. “Outras questões que preocupam os doentes são a inexistência de tabelas de incapacidades que contemplem as questões das doenças raras e garantam que é atribuído um mesmo grau de incapacidade a duas pessoas com a mesma doença no mesmo estadio e a necessidade de aceder ao número de consultas de que necessitam (por exemplo de terapia da fala) no Sistema Nacional de Saúde (ao invés de ser a família a suportá-las por inteiro)”, esclarece Marta Jacinto.
E acrescenta: “A existência de centros de referência/excelência formais e que cumpram na totalidade os requisitos e funções próprias deste tipo de estruturas virão porventura, resolver parte significativa das dificuldades dos doentes, pelo que urge a sua implementação”.
Em relação ao tratamento para as doenças raras, a presidente da Aliança salienta “apesar do número de medicamentos órfãos disponíveis ter vindo a aumentar nos últimos anos, ainda só estão disponíveis para um número muito reduzido de doenças raras”.
A grande maioria das doenças raras é grave, crónica e debilitante. Estima-se que as doenças raras afetem, ao todo, entre 6 a 8 por cento da população, o que representa entre 24 e 36 milhões de pessoas na Comunidade Europeia (equivalente à população conjunta da Holanda, Bélgica e Luxemburgo). Em Portugal deverão existir cerca de 600 a 800 mil pessoas com doenças raras.
Para mais informações consulte o site da Aliança.
