O diagnóstico pré-natal não invasivo, que deteta anomalias cromossómicas, como a Síndrome de Down, está disponível nos Hospitais de referência do País, assim como nos principais consultórios e clínicas de Ginecologia e Obstetrícia.
À disposição das pacientes está um teste que, mediante a análise de uma amostra de sangue da grávida, permite detetar as anomalias cromossómicas mais frequentes, como a Síndrome de Down, com precisão próxima dos 100% e risco zero para mãe ou para o feto.
O teste pré-natal lançado pela LABCO Quality Diagnostics avalia o risco das anomalias cromossómicas fetais mais frequentes, medindo a quantidade relativa de cromossomas 13, 18 e 21 no sangue materno, o que evitará, na grande maioria dos casos, a necessidade de realização de uma amniocentese ou biópsia das vilosidades coriónicas, que implicam maior risco para o feto. Aplicando os últimos avanços da genómica e das tecnologias de sequenciação massiva de ADN, o teste permite uma avaliação precisa do risco das trissomias responsáveis pela maioria das anomalias cromossómicas no diagnóstico pré-natal, com uma taxa de falsos positivos muito inferior à conseguida com os testes actuais.
Trata-se do único teste que conta com o apoio da Fetal Medicine Foundation (Londres, R.U.), a maior referência mundial de medicina materno fetal, dirigida pelo Prof. K. Nicolaides, sendo também o teste com o maior aval científico internacional.
O teste pode ser realizado a partir das 10 semanas de gestação, com uma resposta rápida à grávida (os resultados obtêm-se em duas semanas) Os estudos publicados demonstraram que o teste tem taxas de deteção até 99%, com índices de falsos-positivos tão baixos como 0,1% para as trissomias mais frequentes. Os testes realizam-se nos EUA, no laboratório que a Ariosa Diagnostics dispõe na Califórnia, um dos mais avançados do mundo nesta área.
Em Portugal, este diagnóstico pré-natal está disponível nos seguintes locais:
Laboratórios hospitalares:
· Hospital da Luz, Lisboa
· Hospital dos Lusíadas, Lisboa
· Hospital da Boavista, Porto
· Hospital de Santiago, Setúbal
· Hospital de Santa Maria, Faro
Laboratórios:
· GDPN-Genética Médica e Diagnóstico Pré-Natal, Prof. Doutor Sérgio Castedo
· Dr. David Santos Pinto, Lisboa
· General Lab, Lisboa
· Dr. Fernando Teixeira, Lisboa
· Gnóstica, Faro
· Dr. Flaviano Gusmão, Évora
· Dr. J Marinheira Monteiro, Porto
· Endoclab, Porto
· Germilab, Cascais
· Dr. Castro Fernandes, Funchal
As trissomias
Os seres humanos têm 23 pares de cromossomas que contêm informação genética. A trissomia é uma anomalia cromossómica que se deve à presença de três cópias de um cromossoma, em vez das habituais duas. Excluindo as anomalias dos cromossomas sexuais, as trissomias que se encontram com maior frequência nos recém-nascidos são as dos cromossomas 21, 18 e 13.
A trissomia 21 é a mais frequente e é a causa da Síndrome de Down. A trissomia 21 está associada a atraso mental leve a moderado e pode causar malformações cardíacas congénitas e outras. Na ausência de qualquer rastreio ou diagnóstico pré-natal, calcula-se que aproximadamente 1 em cada 700 recém-nascidos nascerá com trissomia 21.
Sobre a LABCO Quality Diagnostics
LABCO Quality Diagnostics, empresa líder europeia em diagnóstico e gestão de laboratórios de análises clínicas, desenvolve a sua atividade ao serviço de utentes, médicos, seguradoras, hospitais, empresas, clínicas médicas e outros laboratórios. A LABCO atende mais de 15 milhões de utentes por ano em mais de 300 laboratórios e 50 Unidades hospitalares em Portugal, França, Bélgica, Itália, Alemanha, Espanha e Inglaterra.
LABCO Quality Diagnostics conta com a colaboração de mais de 4.500 profissionais e realiza diariamente mais de 600.000 análises laboratoriais. Em Portugal e Espanha, a LABCO conta com uma rede de 80 laboratórios de análises clínicas e cerca de 1.700 trabalhadores.
