Para além do lançamento do website oficial (www.dravet.pt), a associação inaugurou a sede oficial e lançou uma campanha de sensibilização para a doença junto dos meios clínicos e hospitalares.
Conhecida como epilepsia mioclónica grave de infância, a síndrome de dravet vem acompanhada por um importante atraso no desenvolvimento psicomotor. A doença caracteriza-se por se manifestar através de crises epiléticas de diversos tipos, não controláveis com os fármacos disponíveis até ao momento.
As pessoas que sofrem desta doença enfrentam uma maior incidência de morte súbita inesperada na epilepsia, assim como outras condições associadas, tais como distúrbios de coordenação, crescimento e nutrição, características do espetro autista e incapacidades de comunicação, afetação do desenvolvimento e transtornos cognitivos, falta de autonomia, problemas nas funções corporais automáticas: regulação da temperatura, diminuição da sudação, função intestinal lenta e frequência cardíaca por vezes rápida, infeções respiratórias recorrentes e otites, condições ortopédicas (como deformidades dos pés, curvatura da coluna vertebral ou escoliose e dificuldades em caminhar), transtornos do sono e problemas com Saúde Oral.
A síndrome de dravet tem sido associada a mutações no gene SCN1A, que impedem a produção da proteína responsável pela construção dos canais de sódio nos neurónios e o correto funcionamento cerebral. A mutação deste gene tem sido verificada em cerca de 80% dos pacientes e, até à atualidade, já foram descritas mais de 1200 mutações diferentes em pessoas com SD. A maioria das mutações não têm histórico na família, acontecem pela primeira vez (resultam de uma mutação de um ou mais genes durante a gestação do feto), verificando-se apenas um registo de mutações familiares de 5 a 10%.
