A conferência vai apresentar-se como um espaço de partilha de novos conhecimentos entre especialistas de renome internacional, onde vão ser debatidos os mais recentes avanços sobre a biologia da doença e o seu mecanismo de atuação, assim como vai promover a investigação em torno da esclerose tuberosa e melhorar os cuidados prestados aos doentes e seus familiares.
Durante o evento vão ser ainda apresentados os resultados do esTUpt, um estudo epidemiológico sobre a esclerose tuberosa em Portugal, da responsabilidade da Escola Nacional de Saúde Pública/Universidade Nova de Lisboa. Esta é uma iniciativa da AETN que pretende contribuir para o desenvolvimento de estratégias, por parte das autoridades de saúde e comunidade médica, capazes de responder às necessidades destes doentes.
A esclerose tuberosa é num distúrbio genético que se traduz no desenvolvimento de tumores benignos em órgãos vitais como o coração, olhos, cérebro, rins, pulmões e pele. O crescimento destes tumores revela um comportamento agressivo porque ameaça a função dos órgãos atingidos. Dois terços dos diagnósticos são novos casos da doença sem antecedentes familiares e um terço são casos hereditários. Quando se manifesta pode provocar epilepsia, autismo ou défice cognitivo.
Apesar de ser uma doença rara para a qual ainda não se conhece cura, existem atualmente medicamentos disponíveis para o tratamento dos diferentes sintomas. As manifestações e prognóstico variam de caso para caso, em função dos órgãos envolvidos e da gravidade dos sintomas, sendo os mais comuns as alterações cutâneas e convulsões. Os tumores benignos cerebrais e renais são também frequentes e comportam risco de vida para os doentes.
Estima-se que existam 1.600 casos de Esclerose Tuberosa em Portugal e para a AETN é urgente colmatar a falta de informação, de apoio e integração social destes doentes, assim como, de tratamento clínico adequado.
Mais informações em www.esclerosetuberosa.org.pt.
