O evento vai dedicar-se às mais recentes conclusões sobre a função neurológica em doentes com MPS e à partilha de casos clínicos, procurando compreender o impacto destas doenças ao nível do sistema nervoso central e défices neurocognitivos associados e determinar as melhores práticas na avaliação da respetiva progressão.
O encontro vai ser presidido pela Dr.ª Elisa Leão Teles, pediatra especialista em doenças metabólicas no Hospital de São João no Porto, e pelo Dr. Paul Harmatz, médico gastrenterologista e diretor do Centro de Investigação do Hospital Pediátrico de Oakland, nos Estados Unidos da América (EUA). Saiba mais sobre esta reunião aqui.
As MPS, cuja prevalência mundial dos seus vários tipos é de um caso para cada 16.000 - 30.000 nascimentos, englobam sete tipos do grupo das doenças de sobrecarga do lisossoma. Cada uma destas patologias surge devido a uma deficiência herdada de uma enzima envolvida na degradação de hidratos de carbono complexos, os mucopolissacarídeos ou glicosaminoglicanos (GAG).
A agregação de GAG acontece sobretudo no fígado, rins, pulmões, baço, coração, sistema músculoesquelético e também no Sistema Nervoso Central. Como resultado, observam-se deformações esqueléticas, alterações nos órgãos e tecidos e lesões secundárias graves, dependendo os sintomas do tipo de MPS em causa.
