ELSIE – é este o nome da plataforma desenvolvida pela start-up portuguesa que será adaptada ao modelo de acompanhamento e análise dos casos clínicos no Serviço de Genética Médica do CHUC, numa abordagem integradora no diagnóstico de doenças genéticas. Assim, vai ser possível revolucionar o diagnóstico das doenças genéticas, através do desenvolvimento de uma nova metodologia de análise de exomas e emissão do respetivo relatório de diagnóstico molecular.
Bruno Soares, CEO da Coimbra Genomics, expica que este sistema permite identificar variações genéticas responsáveis por doenças raras, “o que irá conduzir a diagnósticos, prognósticos e terapias mais personalizadas, logo, potencialmente muito mais precisas e eficazes”.
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Esta iniciativa está integrada no projeto In2Genome, liderado pela Coimbra Genomics, em parceria com o Serviço de Genética Médica do CHUC e com a Genoinseq. O projeto In2Genome tem a duração de 2 anos, de 1 de julho de 2017 a 30 de junho de 2019, e conta um orçamento de cerca de 1.2 milhões de euros. O projeto é co-financiado pelos programas Portugal 2020 e Compete 2020 e por Fundos Europeus Estruturais e de Investimento.
