O artigo, publicado pela revista The Lancet Neurology, mostra os resultados do estudo sobre a demência com corpos de Lewy (DCL), que representa 10 a 15% dos casos de demência e que nem sempre é bem diagnosticada por partilhar características com outras doenças neurodegenerativas.
O trabalho representa o primeiro estudo genético de grande escala nesta doença, tendo sido analisadas 1.743 amostras de doentes e 4.454 de indivíduos saudáveis, numa colaboração que envolveu 65 grupos de 11 países diferentes, incluindo as universidades de Aveiro e de Coimbra.
À frente do estudo estiveram José Miguel Brás e Rita Guerreiro, do Instituto de Investigação sobre Demência da Universidade College London, que pretendiam perceber quais as regiões do genoma e os genes que estão associados ao risco de desenvolvimento da DCL. “Encontrámos várias destas regiões genómicas associadas com DCL, o que demonstra que a doença tem uma clara componente genética. Para além disso, encontrámos um perfil de associação que parece ser diferente dos perfis conhecidos para Alzheimer e Parkinson”, afirma José Miguel Brás.
Os resultados das análises às amostras indicam que a DCL terá uma arquitetura genética única, apesar das semelhanças com as outras doenças. O investigador José Miguel Brás considera que “estes resultados têm implicações claras para o desenvolvimento de novas terapias específicas para DCL e também na seleção de indivíduos para ensaios clínicos”.
No estudo foram também analisadas amostras de doentes portugueses, cujos resultados estavam alinhados com os dos outros países, mas que podem contribuir para “caracterizar de uma forma mais sistemática a genética das doenças neurodegenerativas” no país, salienta o investigador da universidade britânica.
O diretor de investigação da Sociedade de Alzheimer, que financiou o estudo, mostra-se satisfeito com o desfecho, que ajudou a estabelecer a demência com corpos de Lewy como uma condição única e distinta das doenças de Alzheimer e de Parkinson. “Apesar de a DCL ser uma das formas mais comuns de demência em pessoas mais velhas, até agora simplesmente não haviam informações suficientes sobre as suas causas, logo a descoberta de que até 36% dos casos poderão ser geneticamente herdados é uma verdadeira revelação”, enfatiza Doug Brown.
O artigo, que já está disponível na página eletrónica da Lancet Neurology – uma publicação especializada em investigação em Neurologia – vai ser publicado na edição impressa de janeiro.
Fonte: Jornal Médico
