A Shire, juntamente com a Microsoft e a European Organisation for Rare Diseases, associou-se à Comissão para enfrentar o desafio do diagnóstico multianual a que muitos doentes são sujeitos, trabalhando com o objetivo de quebrar barreiras ao diagnóstico.
A Comissão Global para Acabar com a Odisseia do Diagnóstico de Crianças é uma parceira de especialistas vindos de vários setores, incluindo várias associações, instituições académicas, sistemas hospitalares, organizações políticas e empresas de tecnologia e biotecnologia, que se juntaram para desenvolver um roteiro necessário de apoio ao campo das doenças raras no acelerar do tempo de diagnóstico.
A diretora geral da Shire Portugal, a Dr.ª Carla Benedito, reconhece que o "Dia Mundial das Doenças Raras deve ser assinalado junto da comunidade que vive com uma doença” e, neste sentido, a missão da empresa passa por "impulsionar a pesquisa e desenvolvimento, além de apoiar as pessoas que vivem com doenças raras, particularmente para aqueles que têm, ainda, muito poucas opções de tratamento disponíveis".
No comunicado, a Shire indica ainda que 40% das pessoas são mal diagnosticadas, pelo menos uma vez, e que alguns doentes consultam oito médicos (quatro de Medicina Geral e Familiar e quatro especialistas).
