O trabalho descreve o conhecimento atual do diagnóstico e tratamento da hipercolesterolemia familiar (FH), apresentando evidências de que os resultados de investigação básica podem e devem ser integrados na prática clínica.
A FH é uma doença genética e hereditária, caraterizada por elevados níveis de colesterol desde o nascimento, que levam ao aparecimento de aterosclerose e doenças cardiovasculares precoces. Apesar de estar presente desde o nascimento, esta patologia não apresenta sintomas até aos 30-40 anos, altura em que a doença cardiovascular aparece, sendo o diagnóstico molecular a única forma de confirmar a suspeita clínica da doença.
De acordo com os resultados apresentados neste estudo, que tem por base o trabalho desenvolvido no INSA desde 1999 no âmbito do Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar (EPHF), a correta determinação da via metabólica afetada, assim como o tipo de defeito genético que a afeta, em indivíduos com hipercolesterolemia grave, permite um melhor aconselhamento e adequação do tratamento, levando a uma melhor adesão à terapêutica e a um melhor prognóstico.
Fonte: SNS
